第三代试管婴儿的标志性技巧是胚胎染色体筛查，这项技巧颠末多年开展曾经由最初的DNA测序法(Sanger法)到现在的新一代基因测序技巧(NextGenerationSequencing，NGS)。NGS技巧可以正在短时间内对基因停止精确定位，可检测试管婴儿中胚胎齐基因组的染色体疾病跟94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等)，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常跟单亲二倍体惹起的疾病。

NGS技巧怎样做?

NGS技巧包括DNA文库的树立，乳液PCR，微珠分选，测序芯片杂交及扫描，最初数据分析等专业操作步骤。那不只大大降低了测序本钱的同时，借大幅提高了测序速率，而且连结了下准确性，之前实现一个人类基因组的测序须要3年工夫，而利用二代测序技巧则仅仅须要1周。

NGS若何使用于试管婴儿?

2013年，NGS技巧被使用于试管婴儿技巧中，其对植入前胚胎的活检细胞齐基因组停止植入前遗传基因诊断(PGD)检测获得成功使用。

正在试管婴儿进程中，对移植前的囊胚采取NGS不单单可以对囊胚停止染色体数量跟布局异常的检测，经由过程检测囊胚的23对染色体的布局、数量，经由过程比对去剖析囊胚是不是存在遗传物质的异常(齐基因筛查)，借可以搜检囊胚是不是照顾有遗传缺陷的基因或照顾能够招致特定疾病的基因突变，从而根绝新生儿患遗传疾病。好比地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合征等疾病。

NGS的后果是大幅提高怀胎率，降低流产率、诞生缺陷跟罹患遗传病的危险。