记者从甘肃省妇幼保健院了解到，近日，甘肃省生殖医学中心首次成功应用第三代试管婴儿技术消除致病基因胚胎，使一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇产下一名健康婴儿，这在我省尚属首例。

众所周知，特纳综合征体外捐卵成功率高。白化病是一种以黑色素缺乏为主要临床表现的隐性单基因遗传病。这种疾病在人群中的平均发病率约为1:15000。

李女士，28岁，2014年第一次足月剖宫产术后出现重度白化病，不幸去世。在医院进行基因诊断后，发现夫妻双方都是白化病TYR基因杂合子突变的携带者。两年后，李女士自然又怀孕了。怀孕第19天，周仕敬在产前诊断中发现胎儿再次携带父亲和母亲的致病基因，李女士不得不终止妊娠。

2018年9月，李女士来到省妇幼保健院。生殖医学中心基因咨询后，中心对夫妻双方家庭进行了验证，决定使用第三代试管婴儿技术帮助这对夫妇怀上健康的婴儿。经过对卵巢功能的充分评估和讨论，中心团队为李女士制定了最佳超排卵方案。最后，中心团队将唯一一个染色体正常且无疾病的胚泡移植给母亲，成功怀孕。妊娠第18周，李女士经羊膜穿刺术确诊，证实结果与早期胚胎一致，胎儿正常。今年5月16日，李女士顺利产下一名健康的女婴。

据悉，省妇幼保健院率先将第二代基因测序平台引入省内第三代试管婴儿，为帮助与复发性流产、单基因疾病、染色体疾病相关的孕妇提供了新的策略。以精准治疗为目的，提高了种植率，特纳综合征供卵试管成功率高，降低了流产率和出生缺陷率。目前，我院可通过植入前胚胎遗传学诊断(PGD)检测和阻断的单基因疾病有70余种。此前，特纳综合征在卵子供体试管中的成功率很高。第一个阻断杜氏肌营养不良的试管婴儿和第一个阻断隐性帕金森病的试管婴儿分别于2月和4月在该医院出生。

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